Was ist Trisomie 18?
Wolfgang Arzt
Vorbemerkung
Zunächst ein Wort aus persönlicher Perspektive betroffener Eltern: Das Leben, die Medizin, auch die Wirklichkeit der Diagnose Trisomie 18 und die damit verbundene Prognose, sind nicht schwarz-weiß. Es lohnt sich genauer hinzuschauen. Als wir eine Woche nach Geburt unserer Tochter die Diagnose Freie Trisomie 18 erhielten, überreichten uns die Ärzte drei ausgedruckte DINA4-Seiten der Webseite Medicine Worldwide (heute Onmeda). Was darauf stand, war nicht falsch, dennoch traf vieles davon auf unsere Tochter nicht zu. Und das betraf nicht nur die Lebenserwartung, die in Jaëls Fall mit 13 Jahren die Prognose weit übertraf (Artikel ZEIT online).
Eine Mutter schrieb uns: „Ich kam völlig aufgelöst von der pränatalen Untersuchung und suchte im Netz nach Informationen zu Trisomie 18. Als ich auf Jaëls Seite kam, war ich überwältigt: Was hatten mir die Ärzte denn erzählt? Es gibt ja doch Hoffnung für mein Kind.“ Um nicht missverstanden zu werden: Hoffnung auf Heilung gibt es nicht. Trisomie 18 ist nicht therapierbar und nicht heilbar. Aber über die Zeit zwischen Geburt und Sterben der Kinder lässt sich keine genaue Voraussage machen. Es besteht also in der Tat Hoffnung: Hoffnung, das eigene Kind, zu dem man bereits im Mutterbauch eine Beziehung aufgebaut hat, kennenzulernen, im Arm zu halten, eine gemeinsame Geschichte (und sei sie auch nur kurze Zeit) zu schreiben. Unsere Tochter Jaël hat diese Geschichte mit uns geschrieben, und wir erleben, wie diese auch in medizinischen Kreisen Auswirkungen auf die Wahrnehmung von Trisomie 18 hat.
Informationen zu Trisomie 18
Trisomie 18 kann verstanden werden als eine schwere Entwicklungsstörung, die als Folge einer Chromosomenanomalie auftritt. Die Störung wurde vom britischen Humangenetiker John Hilton Edwards zum ersten Mal 1960 beschrieben. Er erkannte den Zusammenhang zwischen dem Syndrom und dem dreifachen Vorkommen des Chromosoms 18. Man geht davon aus, dass vom Edwards-Syndrom überwiegend Mädchen (etwa dreimal häufiger) betroffen sind.
Wie kommt es zu Trisomie 18?
Auf den Chromosomen befinden sich die Erbinformationen des Menschen. Jedes Chromosom tritt dabei als Paar auf, beim Menschen sind das 23 Chromosomenpaare. Bei Trisomie 18 ist das achtzehnte Chromosom überzählig. Ursache ist in allen Fällen ein nicht richtiges Trennen der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen. Drei Arten der Trisomie 18 sind zu unterscheiden: Freie Trisomie 18, Translokations-Trisomie 18 und Mosaik- Trisomie 18. Bei der Freien ist das achtzehnte Chromosom in jeder Zelle dreifach vorhanden. Das bedeutet, alle Zellen tragen die falsche Erbinformation in sich. Bei der Translokations- Trisomie 18 ist das achtzehnte Chromosom gleichzeitig mit einem anderen Chromosom verbunden, das heißt, sie sind zu eng aneinander, wodurch die Chromosomen nicht richtig abgelesen werden. Bei der Mosaik-Trisomie haben lediglich ein paar Zellen das achtzehnte Chromosom dreifach, das heißt, es tritt eine mildere Form der Trisomie 18 auf.
Was sind typische Symptome von Trisomie 18?
Die Symptome des Edwards-Syndroms in den medizinischen Lehrbüchern und Internetseiten lesen sich wie folgt: geringes Geburtsgewicht, geringe Körpergröße, Mikrozephalie (kleiner Kopf und damit kleines Gehirn), Dolichocephalie (lange, schmale Kopfform), vorgewölbte Stirn, kleiner Mund, kurze Lidspalten, Lippen- und Gaumenspalten, tief sitzende Ohren, kleines Brustbein, fehlgebildete Extremitäten (Vier-Finger-Furche, verkrampfte Finger, gelegentlich fehlender Daumen, Plattfüße, Klumpfüße oder Schaukelstuhlfüße, verkürzte große Zehen), Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens (Defekte in der Herzscheidewand, Herzklappenfehler) und der Niere (und anderer innerer Organe), hypotone (d. h. schlaffe) Muskulatur, geistige Verlangsamung.
Wie ist die Prognose?
Die statistische Lebenserwartung reicht von wenigen Tagen bis mehreren Wochen. Nur selten, so heißt es, überleben die Kinder Monate bis wenige Jahre. Bei jedem zweiten Kind mit Trisomie 18 nimmt die Erkrankung innerhalb der ersten acht Wochen einen töd- lichen Verlauf. Nur etwa jedes zehnte überlebt das erste Lebensjahr, andere Quellen sprechen sogar von nur fünf Prozent. Lediglich ein Prozent der Kinder erreichen demnach das zehnte Lebensjahr.
Wie verlief Trisomie 18 bei unserer Tochter Jaël?
Jaël kam im September 2001 mit Freier Trisomie 18 durch Spontangeburt zur Welt. Sie hatte außer einem kleinen Loch im Herzen, das sich später von selbst schloss, keine schwerwiegenden körperlichen Fehlbildungen. Auch Operationen waren nicht notwendig. Die durch das Edwards-Syndrom verursachte schwere Entwicklungsstörung stand für uns nicht im Vordergrund. Überhaupt war uns von Anfang an wichtig, eine Diagnose, wie auch immer sie ausfallen mochte, nicht zum Mittelpunkt der Beziehung zu unserer Tochter zu machen. Der Entlassungsbericht notierte: Kleinhirn normal groß, beide Nieren vorhanden und an typischer Stelle normal konfi- guriert. Ihre Hüften bekamen die Bestnote: Ia = ausgereift. Das kleine Loch im Herzen schloss sich im Laufe der Zeit. Wir durften 13 kostbare Jahre mit ihr verbringen, bevor sie im Dezember 2014 verstarb.
Um keinen Moment dieser gemeinsamen Zeit zu verlieren, entstand das Buch »Umarmen und loslassen«, das Ende 2017 erschienen ist. Es geht dabei um den Glauben an das Leben, Dankbarkeit, Glück und den besonderen Umgang mit einer lebensverändernden Diagnose für das ungeborene Kind.
Dokumentation zu Trisomie 18 und der Geschichte von Jaël
Dieser Beitrag über Trisomie 18 und Jaëls Geschichte wurde 2018 für die Sendung “Volle Kanne” im ZDF produziert:
Hilfreiche Links für betroffene Eltern und Familien
- Palliativ-Portal: Hier finden betroffene Familien und Angehörige Adressen von pädiatrischen Palliativmedizinern und-Teams, Kinderhospizen und -Hospizdiensten, die in in der Lage sind, kompetent an ihrer Seite zu stehen, um sie zu begleiten
- Kinderpalliativteam Sternenboot Düsseldorf: Das kompetente und empathische Team, von dem Jaël und wir in den letzten Jahren zu Hause begleitet wurden
- Wegweiser Hospiz- und Palliativversorgung: Umfassende Übersicht (Wer bietet was in der Palliativversorgung?), auch zu stationären Kinderhospizen und Kinderhospizdiensten
- Kinder- und Jugendhospiz Balthasar in Olpe: Ab dem Zeitpunkt der Diagnose können betroffene Familien die hervorragende Versorgung und Begleitung durch Kinderhospize in Anspruch nehmen. Mit Jaël waren wir regelmäßig in Olpe zu Gast.
- Leona e.V.: Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen – Erfahrungen, Informationsberichte und Ansprechpartner für betroffene Familien
Danke schön für die gut verständige Erklärung.
Kathrin aus Dresden
Hallo!
Eigentlich bin ich nur zufällig auf eure Seite gestoßen! Ich verfolge das RAAM-Geschehen, weil ich dieses Event bereits mit meinem Mann einige Jahre erlebt habe-nur in diesem Jahr sind wir nicht dabei! Ich sitze hier und lese Zeile für Zeile und weiß genau,was ihr da beschreibt, denn mein Sohn Max ist mit einem Gendefekt 1998 geboren und am 18.6.1999 hat er beschlossen zu gehen. Ich bin gerade so aufgewühlt, weil es mir vorkommt, als sei es gestern geschehen!!! Mein Sohn hatte das SLO-Syndrom.
Ich bin gerade emotional total aufgewühlt und höre jetzt an der Stelle auf zu schreiben! Ich wünsche euch viel Kraft und behaltet euch die Erinnerungen an eure kleine Maus JAËL!!!!! Alles Liebe, isabell
Danke für die gute Erklarung. Wir sprechen gerade in der Biologie über Karyotypen und welche Krankheiten dabei enstehen können und hier habe ich es gut verstanden.
Macht weiter so!!!
hallo zusammen,
unsere tochter nayla selina starb 2010 an organ versagen während der geburt,…haben mittlerweile drei gesunde kinder, aber vergessen kann man so etwas nie,..und wir vermissen sie noch immer täglich,..sie wird immer in unseren herzen weiterleben,…
lg
Pingback: 18. März ist Trisomy18-Awareness-Day | Jaëls Welt
Hallo 🙂
Ich habe mich in Bio für das Referatsthema Trisomien entschieden und mein Schwerpunkt ist Trisomie 18. Ich bin gerade auf eure Seite gestoßen und werde Jael auf jeden fall in mein Referat mit einbauen.
Ich bewundere euch sehr für eure Offenheit und werde auf jeden Fall noch mehr über Jael erfahren!
Teresa
Pingback: Interview Ambulantes Kinderhospiz München - Jaëls Welt
Pingback: „Jaël fördert Umdenken in der Medizin“ - Jaëls Welt
Grüß Euch, ich habe gerade im BR euer Interview gehört. Ich habe einen Sohn mit einer Mosaik-Trisomie 18, Felix ist jetzt 26 Jahre alt, es geht ihm gut.
Ich bin euch sehr dankbar für das ‘an die Öffentlichkeit’ gehen! Eure Erzählungen sind meinen Erfahrungen sehr ähnlich und tun gut, auch heute noch, zu erfahren nicht alleine zu sein mit aller Freude, Sorgen, Lebensfreude und letztendlich auch Trauer.
Herzliche Grüße!
Ute